Metemoglobinemia:

Quem foram as misteriosas pessoas azuis do Kentucky?

Em 1820, um órfão francês chamado Martin Fugate chega à cidadezinha de Troublesome Creek, no leste do estado do Kentucky, Estados Unidos. Ali, ele planeja começar uma família com sua nova esposa, uma ruiva chamada Elizabeth Smith, notável por sua extrema palidez. Já Fugate tem uma característica ainda mais estranha: ele possui uma condição genética rara, que faz com que sua pele seja extremamente azul. O casal teve sete filhos, sendo quatro deles azuis como o pai.

A condição rara é chamada de meta-hemoglobinemia ( Metemoglobinemia ), que faz com que os níveis de meta-hemoglobina nas células sanguíneas sejam de mais de 1%, deixando a pele azul, os lábios roxos e o sangue marrom. A doença pode ser desencadeada pela exposição a alguns químicos em particular, como benzocaína e xilocaína. Nesse caso, no entanto, a condição foi genética e produto de um gene falho, que provavelmente causou uma deficiência em uma enzima chamada citocromo-b5 meta-hemoglobina reductase. Felizmente, não há problemas de saúde associados à pele azul. Os Fugates inclusive foram bastante longevos, vivendo até os 80 e 90 anos.

Não é preciso dizer que a família foi muito discriminada na época e, por conta disso, eles se isolaram. A medida acabou piorando ainda mais a situação, já que a meta-hemoglobinemia é geralmente causada pela endogamia, ou seja, a geração de filhos por membros da mesma família.

Assim, as pessoas azuis foram tomando conta de Troublesome Creek. Nos anos 60, o doutor Madison Cawei chega à cidade para estudar os Fugates. Ele e a enfermeira Ruth Pendergrass começaram a examinar essas pessoas e chegaram à conclusão de que elas tinham meta-hemoglobinemia. Com isso, eles também trouxeram a cura: uma dose de azul de metileno de tempos em tempos, que fazia com que os Fugates ficassem rosados e vivessem normalmente, sem a vergonha que tinham por serem azuis.

A condição ficou cada vez mais rara, com a integração da família à sociedade. Porém, nos anos 70, nasce Benjamin Stacy, que tem parentesco com os Fugates do século XIX. Embora na época as pessoas azuis do Kentucky já fossem apenas uma memória, Stacy herdou a cor da família. Ele, no entanto, cresceu normalmente. Especialistas acreditam que isso se deve ao fato de que ele carregava apenas um gene defeituoso – e não dois, como seus antepassados.

A metemoglobina é a forma oxidada da hemoglobina, que além de não se ligar ao oxigênio, aumenta a afinidade deste pela porção parcialmente oxidada da hemoglobina. A concentração aumentada da metemoglobina no sangue decorre de alterações congênitas e de exposição a agentes químicos diversos, resultando em quadro com múltiplos diagnósticos diferenciais, que se não tratado pode levar ao óbito.

Quando a concentração sanguínea de metemoglobina está acima de 1,5% surge a cianose, característica principal da doença. Os pacientes apresentam sangue arterial de coloração marrom-escuro com a PaO₂ normal. O diagnóstico deve ser suspeitado em pacientes que apresentem cianose e baixa leitura de saturação ao oxímetro de pulso (SpO₂), sem que haja comprometimento cardiopulmonar significativo. A co-oximetria é o método padrão-ouro e define o diagnóstico. No tratamento dos pacientes devem ser considerados o caráter agudo ou crônico da síndrome (etiologia) e a gravidade dos sintomas. A concentração sanguínea de metemoglobina é importante, sobretudo nos casos agudos. O tratamento básico consiste na remoção do agente causador, administração de oxigênio e observação. Casos graves devem ser tratados com azul-de-metileno, antídoto específico, porém ineficaz em algumas situações.

Muito curiosa esta condição não é mesmo ?

 Instrumentadoras de Plantão

Fontes:

1. Portal History
2. NASCIMENTO, Tatiana Souza do et al . Metemoglobinemia: do diagnóstico ao tratamento. Rev. Bras. Anestesiol.,  Campinas ,  v. 58, n. 6, p. 651-664,  dic.  2008 .   Disponible em http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-70942008000600011&lng=es&nrm=iso>. accedido en  30  mayo  2018.  http://dx.doi.org/10.1590/S0034-70942008000600011.
3. CARVALHO, Claúdia et al . Metemoglobinemia: Revisão a Propósito de um Caso. Arq Med,  Porto ,  v. 25, n. 3, p. 100-106,  jun.  2011 .   Disponível em <http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132011000300003&lng=pt&nrm=iso>. acessos em  30  maio  2018.